ANÈMIA FALCIFORME

19 Abril 2012

Us proposo que comenteu aquest article, a partir del qual podem repassar molts conceptes interessants. (publiqueu a comentaris)

a) Quina importància té que Linus Pauling elaborés la hipòtesi que un canvi en un aminoàcid pot fer variar l'estructura d´una proteïna abans que Waton i Crick proposessin el seu model d´ADN?

b)Quines tècniques feia servir Pauling per estudiar les proteïnes? S´utilitzen actualment? Per què?

c) Quins canvis en les interaccions entre aminoàcids se´n deriven de la substitució. Repàs dels tipus d´aminoàcids.

d) Com s´ha obtingut la imatge de la fotografia que trobem a l´article? Per què? Què representa?

e)Què és l anèmia falciforme?

f) Es correcta l´afirmació "les persones afectades d´anèmia falciforme són immunes a la malària"? Per què? (Cal utilitzar els conceptes estudiats en el tema de immunitat)

g) Repàs de les funcions de cadascuna de les cèl.lules sanguínes!

h) Altres temes que us suggereixi l´article....

i) Quins factors condicionen la distribució geogràfica del gen de l´hemoglobina S ?

Tag(s) : #BIOLOGIA SEGON DE BATXILLERAT

RECURSOS

VOLCANS

Comentar este post

Paula Capella

05/07/2012 17:41

L’anèmia falciforme és causada per l’hemoglobina S la qual es crea al canviar una glutamina per una velina en les cadenes polipèptiques beta. Això provoca que quan es doni una situació hi ha baixa tensió d'oxigen, l'hemoglobina es deformi i l’eritròcit tingui la adquireix una aparença d'una falç. Aquesta nova forma provoca dificultats pel que fa a la circulació dels glòbuls vermells, s'obstrueixen els vasos sanguinis i causen símptomes com, per exemple, dolor en les extremitats. Els glòbuls vermells també tenen una vida més curta i, a la vegada, això provoca una anèmia ja que no poden ser reemplaçats a temps. L’origen d’aquesta malaltia va ser proposat per Linus Pauling al 1949. Pauling va elaborar una hipòtesi: va pensar que un canvi en un aminoàcid podia fer variar l’estructura d’una proteïna, així doncs va ser el descobridor de la forma d’enrollament secundària de les proteïnes, com diu al text, abans que Watson i Crick. Per tant aquests dos científics no van ser els primers en parlar de l’estructura de l’ADN. Per fer aquesta hipòtesi Pauling va haver d’estudiar de manera rigorosa les proteïnes, ho va fer mitjançant una cromatografia en dos dimensions, que consisteix bàsicament en la separació de proteïnes per massa i càrrega. Aquesta tècnica és molt utilitzada actualment ja que és un mètode efectiu i ràpid, per això és una de les tècniques més utilitzades entre les tècniques de separació. Seguint amb l’estudi que va fer voldria fer un incís en els canvis en les interaccions entre aminoàcids que se’n deriven de les substitucions. Bé, com pot un canvi en un únic aminoàcid canviar l’estructura i funcionalitat d’una proteïna sencera amb més de 500 aminoàcids?. En primer lloc cal recordar que un aminoàcid es forma per hidròlisi acida de les proteïnes, exceptuant la prolina, es caracteritzen per posseir un grup amino primari i un grup àcid carboxílic com substituents del àtom de carboni. Totes les proteïnes estan compostes per 20 aminoàcids essencials. Bé, responent a la qüestió plantejada anteriorment, el glutamo de la hemoglobina que no està infectada està carregada negativament mentre que la valina de la hemoglobina infectada es hidrofòbica, és a dir, que no te carrega. Resulta que quan la hemoglobina no esta en contacte amb l’oxigen la valina forma un enllaç hidrofòbic amb els aminoàcids de l’altre cadena: la feniledanina 85 i la valina 88. Aquest enllaç hidrofòbic funciona com una espècie de pegat adhesiu que fa que l’hemoglobina canviï la seva composició i es produeixi aquesta substitució d’aminoàcids. La imatge que observem ha sigut observada amb un microscopi òptic, ja que al veure-la tenim una sensació de relleu i a més a més és en color. Representa els hematíes malalts. L’autor del text afirma que les persones afectades d´anèmia falciforme són immunes a la malària, he estat buscant informació i he trobat la següent qüestió: és veritat que només les persones de raça negra tenen cèl•lules falciformes? Doncs no, no és cert. El tret de cèl•lules falciformes passa al voltant de un entre deu Africo-Americans. A més a més he trobat que aquest tret el podem trobar en persones d’avantpassats de l’àrea del mediterrani, Mèxic i Sud Amèrica. El fet de posseir aquestes cèl•lules es va originar ma milions d’anys a àrees del món on hi havia malària, així doncs es va observar que les persones que tenien cèl•lules falciformes eren més resistents a la malària i s’adaptaven millor al medi ambient. I és que certes condicions heretades (genètiques) són més probables que succeeixin en algunes poblacions que en unes altres. Per últim, proposes que parlem de les funcions de les cèl•lules que es troben en el flux sanguini, com que té una estreta relació he pensat que estaria esmentar-les i dir la seva funció. Trobem els glòbuls vermells, que són el principal mitjà de transport de l’oxigen, els eritròcits que transporten oxigen mitjançant les hemoglobines, els mastòcits que tenen un paper de defensa contra patògens i la curació de ferides, els leucòcits que s’encarreguen de la resposta immunitària, els basòfils els enzims dels quals no permeten fer coàguls i els limfòcits que sintetitzen anticossos específics per a cada patògen.

Responder

mcolille

05/08/2012 06:28

Per acabar de decidir amb quin tipus de microscopi s´ha obtingut la imatge cal que tinguis en compte les mides dels eritròcits i el límit de resolució dels microscopis òptics!!!!

Sandra Serrano Roca

05/06/2012 21:06

En resposta a la pregunta de "és podria dir...", personalment penso que si que es podria considerar immunitat innata. Té un alt factor genètic però, alhora, t'atorga una immunitat a una malaltia sense haver desenvolupat una resposta immunitària. Per tant, si que es podria considerar perfectament una immunitat innata.

Responder

mcolille

05/08/2012 06:29

hem entès el concepte d´immunitat innata!!!!

Sandra Serrano

05/05/2012 12:42

a) Quina importància té que Linus Pauling elaborés la hipòtesi que un canvi en un aminoàcid pot fer variar l'estructura d’una proteïna abans que Watson i Crick proposessin el seu model d’ADN? En aquella època, abans de Watson i Crick, s’havia deixat de banda l’ADN i no se’l veia capaç de poder emmagatzemar tot el material genètic ni molt menys de ser l’encarregat de codificar per a totes les proteïnes. Més aviat es creia que les portadores del missatge genètic eren les proteïnes. En conseqüència, totes les investigacions es centraven en els aminoàcids ja que aquests eren els que constituïen les dites proteïnes. Per tant, que Linus Pauling elaborés una hipòtesi que afectés directament a les proteïnes no era estrany en l’època, encara que fos abans de la formulació de la teoria de Watson i Crick. Però, la importància recau en que Pauling va ser el primer en dir que un simple aminoàcid pot fer canviar la proteïna i la seva funció en l’organisme. Si les proteïnes fossin les portadores del material genètic, haurien de patir un canvi elles per tal de codificar per a un aminoàcid “defectuós”, en comptés del inrevés. Per tant, la formulació d’aquesta hipòtesi començava a llaurar els dubtes respecte el vertader portador del material genètic. Al arribar a aquesta hipòtesi en un moment de la història on es confiava cegament amb les proteïnes com a portadores dels gens, té molt de mèrit. Arribar a aquesta conclusió sense saber el vertader origen de la formació de les proteïnes ni que les codifiquen és la gran importància d’aquesta hipòtesi. b)Quines tècniques feia servir Pauling per estudiar les proteïnes? S’utilitzen actualment? Per què? Feia servir la tècnica de difracció de raigs X. En l’actualitat és una de la tècniques més utilitzades per determinar les propietats estructurals de tot tipus de molècules. La major limitació d’aquest mètode és la necessitat de treballar amb sistemes cristal•lins. c) Quins canvis en les interaccions entre aminoàcids se’n deriven de la substitució. Repàs dels tipus d’aminoàcids. En el fenomen de substitució, quan es produeix el canvi del radical R originari d’un aminoàcid per un altre, es pot arribar a obtenir un aminoàcid amb característiques diferents al inicial. Un exemple seria el cas del glutamat i la valina. Segons aquest radical R que enllaça el carboni α, els aminoàcids es poden classificar en : •No polars o hidrofòbics •Polars sense càrrega •Polars amb càrrega negativa o àcids •Polars amb càrrega positiva o bàsics Aquests grups d’aminoàcids presenten propietats diferents, determinants en la seva interacció entre ells i el medi. d) Com s’ha obtingut la imatge de la fotografia que trobem a l’article? Per què? Què representa? S’ha obtingut per mitjà del microscopi electrònic. Tot i que aquest tipus de microscopi dóna les imatges en blanc i negre, aquestes podrien haver sigut colorades en un ordenador. Per altra banda, potser s’ha utilitzat el microscopi electrònic de reflexió, que consisteix en un feix d'electrons que il•luminen la mostra amb un angle d'incidència molt baix i una lent objectiu que forma una imatge a partir dels electrons reflectits. Les imatges obtingudes donen una gran sensació de relleu. Les imatges representen les hemoglobines característiques de l’anèmia falciforme. e)Què és l’anèmia falciforme? L’anèmia falciforme és una malaltia genètica que afecta a les hemoglobines. És causada per l'hemoglobina S la qual es crea al canviar una glutamina per una valina en les cadenes polipèptiques beta. Això provoca que en una situació de baix oxigen l'hemoglobina es deformi i l'eritròcit adquireixi una aparença de falç. Aquesta nova forma provoca dificultats pel que fa a la circulació dels glòbuls vermells, s'obstrueixen els vasos sanguinis i causen símptomes com, per exemple, dolor en les extremitats. f) Es correcta l’afirmació "les persones afectades d’anèmia falciforme són immunes a la malària"? Per què? (Cal utilitzar els conceptes estudiats en el tema de immunitat) L’afirmació no seria del tot correcta. Tenir immunitat a una malaltia (com per exemple la malària) significa haver entrat en contacte amb ella i haver activat la resposta immunitària del teu sistema. Si tens anèmia falciforme, no significa que el teu cos ha entrat en contacte amb la malària i ha fabricat anticossos contra ella i cèl•lules de memòria essent així immune, sinó, que directament la malària no pot infectar a les hemoglobines característiques de la anèmia ja que són infranquejables per a ella. Per tant, tu mai podràs ser infectat per la malària ja que les teves hemoglobines presenten resistència a ella però aquest rebuig no ha sigut mèrit del sistema immunitari, sinó d’una mutació en el cromosoma 11. Dit d`una altre manera, no podem parlar d’immunitat sinó de “mutació amb avantatges”. g) Repàs de les funcions de cadascuna de les cèl•lules sanguínies. Tenim dos tipus de cèl•lules sanguínies: els glòbuls blancs i els glòbuls vermells. Dintre dels glòbuls blancs o leucòcits s’hi distingeixen diferents tipus: Granulòcits (Tenen enzims) Neutròfils: Fagociten. Basòfils: Els seus enzims no permeten els coàguls de sang. Eosinòfils: Contra les al•lèrgies. Agranulòcits(No tenen enzims) Limfòcit B: Responsable de la immunitat humoral. Síntesi d’anticossos específics per als antígens. Limfòcit T: Responsable de la immunitat cel•lular. Monòcit/Macròfag: Són el leucòcits més gran i fan la fagocitosis. h) Altres temes que us suggereixi l’article. Un altre tema que em suggereix l’article és la malària. La malària o paludisme és una protozoosi de caràcter febril produïda pel paràsit Plasmòdium que s'encomana per la picada del mosquit Anopheles femella, essent així el vector. Els mascles no piquen ja que s'alimenten de vegetals. La espècie causants de la malaltia és la P. falciparum, essent l’espècie més patògena i responsable dels casos mortals. L'únic cas de contagi directe entre humans és el d'una dona embarassada que transmet la infecció via transparentaria al fetus. Els símptomes són molt variats: febres elevades entre els 8 i 30 dies posteriors a la infecció i pot estar acompanyada, o no, de diarrea i tos. En regions on la malària és altament endèmica, com l’Àfrica, les persones són tan sovint infectades que acabant sent portadores més o menys asimptomàtiques del paràsit. Els medicaments antipalúdics no garanteixen una protecció absoluta contra la infecció. La primera vacuna mitjanament desenvolupada fou pel doctor Manuel Elkin Patarroyo, metge colombià, tot i que encara no compta amb una efectivitat suficient. i) Quins factors condicionen la distribució geogràfica del gen de l’hemoglobina S? El gen de l’hemoglobina S és recessiu. Per tant, els homozigots (s/s) patiran una anèmia falciforme més elevada i amb més risc de transmetre el gen als seus descendents que no pas els heterozigots (s/S). En l’Àfrica, lloc on es pateix molt l’anèmia falciforme i hi ha molta reproducció, cada cop serà més comú la presencia d’individus homozigots i per tant el gen de l’hemoglobina S cada cop s’anirà transmeten més als fills. Arribarà un moment, on el gen de l’hemoglobina S serà present arreu d’Àfrica.

Responder

mcolille

05/06/2012 21:01

Compte!!!! Les imatges representen els eritrócots, no les hemoglobines!!! És podria dir que les persones que tenen anèmia falciforme presenten immunitat innata???

Alvaro Cardiel

04/29/2012 20:24

Que Linus Pauling elabores aquesta hipòtesi que diu que un canvi en un aminoàcid pot fer variar l’estructura d’una proteïna va ser important ja que Watson i Crick havien proposat el model del ADN quatre anys abans i aquests li donessin molta importància als aminoàcids en aquest model ja que componien la cadena del ADN. Per tant trobar una malaltia en la qual hi ha una variació de posició d’aminoàcids era atrevit. Linus Pauling va fer servir la tècnica de cromatografia en dos dimensions per a l’estudi de les proteïnes. Aquesta tècnica consistia en la separació de proteïnes per massa i carrega. S’utilitza molt en la actualitat ja que amb aquest mètode es recullen bons resultats en temps mínims. Per aquests motius la cromatografia es de les preferibles entre les tècniques de separació. L’anèmia falciforme és una malaltia que afecta a les hemoglobines, que són les encarregades del transport d’oxigen, i que fa que es taponin els capil•lars i no deixen que funcioni be el flux sanguini. També s’ha de dir que aquest tipus d’anèmia és el resultat d’una mutació genètica que causa que la cèl•lules de hemoglobina siguin defectuoses. Aquesta mutació s’ha originat a les regions del món en la qual la malària és comú, és a dir, a l’Àfrica. Aquestes dos malalties tenen relació ja que les persones que tenen anèmia falciforme no tenen malària. Això és perquè la característica falciforme els protegeix del paràsit que causa la malària, que es transmet per els mosquits. Per aquests motius l’hemoglobina S té aquesta situació geogràfica. En aquesta malaltia Linus Pauling va trobar que era causada ja que es produeix una sèrie de canvis posicionals dels aminoàcids que deriven de la substitució d’aquests. El glutamo de la hemoglobina que no esta infectada esta carregada negativament mentre que la valina de la hemoglobina infectada es hidrofòbica, és a dir, que no te carrega. Resulta que quan la hemoglobina no esta en contacte amb l’oxigen la valina forma un enllaç hidrofòbic amb els aminoàcids de l’altre cadena: la feniledanina 85 i la valina 88. Aquest enllaç hidrofòbic fa com una espècie de capa que s’adhereix i fa que la hemoglobina canvi la seva composició i es produeixi aquesta substitució d’aminoàcids. La foto que podem contemplar al principi de l’article representa els hematies malalts mitjançant un microscopi electrònic. Com que aquesta malaltia esta directament relacionada amb el flux sanguini i les cèl•lules que es troben en aquest, he decidit explicar algunes d’aquestes mitjançant les seves funcions: -Glòbuls vermells: principal mitjà de transport del O2. -Eritròcits: transporta l’O2 per mitjà de les hemoglobines. -Mastòcit: són importants per el paper protector en la defensa contra patògens i curació de ferides. -Leucòcit: s’encarreguen de la resposta immunitària , encarregades de defensar l’organisme contra les substàncies estranyes o antígens. -Basòfils: els seus enzims no permeten fer coàguls. -Limfòcit: sintetitzen anticossos específics per a cada patogen.

Responder

mcolille

05/01/2012 18:57

Compte amb uns quants conceptes erronis: 1. Watson i Crick presenten el seu model d´ADN l´any 1953 (4 anys després de que Linus Pauling elaborés la hipòtesi del canvi en l´aminoàcid!!!!!) 2. Les unitats que formen els àcids nucleics són els NUCLEÒTIDS!!!!, no els aminoàcids, que son les unitats que formen les proteïnes!!!! La informació que codifica per un aminoàcid és una seqüència de tres bases nitrogenades (que formen part de tres nucleòtids diferents). 3. Les observacions de Pauling semblaven fer decantar a les proteïnes com a portadores del missatge genètic, que es basaria en els aminoàcids!! què creus??? Cal justificar que la imatge és al micoscopi electrònic. Com podem observar el color? No donava només imatges en blanc i negre el microscopi electrònic?? Quin tipus de microscopi ens permet observar imatges en relleu??